بیماری نادر و عجیب یک خواننده مطرح

به گزارش راهبرد معاصر؛ سلین دیون از هنگامی که در سال ۲۰۲۲ تشخیص نشانگان شخص سفت برای او داده شد تا حد زیادی از انظار عمومی دوری کرده است. اما اکنون در نخستین مصاحبه تلویزیونی‌اش با شبکه ان‌بی‌سی جزئیات بیشتری درباره مبارزه‌اش با این اختلال نادر را بیان کرده است.

سلین دیون می‌گوید که با وجود این بیماری آواز خواندن حالتی در او ایجاد می‌کند؛ گویی که کسی می‌خواهد خفه‌اش کند.

به گفته او، اسپاسم‌ها (گرفتگی‌های عضلانی) ناشی از این اختلال مانع از انجام یا حتی انجام کار‌های روزمره او شده و دنده‌هایش را شکسته است.

او می‌گوید وقتی در حال آشپزی است «انگشتان دست‌هایم در وضعیتی قرار می‌گیرند... مثل اینکه نمی‌توانید قفل آنها را باز کنید.»

او گفت وقتی می‌خواهد آواز بخواند، احساس می‌کند کسی به حنجره و حلق او فشار می‌آورد و وقتی می‌خواهد صدایش را بالا و پایین برود، دچار اسپاسم عضلات حنجره می‌شود.

او گفت که این اسپاسم‌ها یا انقباض‌های عضلانی ممکن است در سراسر بدن او رخ دهند و می‌توانند آنقدر شدید باشند که دنده‌هایش را بشکنند.

دیون گفت این اختلال از گلوی او شروع شده، اما افزود که گرفتگی‌های عضلانی می‌تواند در شکم، ستون فقرات و دنده‌ها نیز بروز کنند.

نشانگانی پیشرونده و نادر

تقریباً یک تا دو نفر از هر میلیون نفر به نشانگان شخص سفت مبتلا هستند. آنها اغلب سفتی در تنه و اندام خود و همچنین اسپاسم یا گرفتگی‌های شدید عضلانی را تجربه می‌کنند که می‌تواند باعث افتادن آنها شود. اسپاسم می‌تواند به طور تصادفی رخ دهد یا توسط محرک‌های خاصی از جمله صدا‌های بلند، لمس و ناراحتی عاطفی ایجاد شوند.

نشانگان فرد سفت (SPS) یک اختلال عصبی پیشرونده و نادر است. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

-سفتی عضلات در تنه، بازو‌ها و پا‌ها

-حساسیت بیشتر به سروصدا، لمس و ناراحتی عاطفی که می‌تواند باعث ایجاد اسپاسم عضلانی شود

-با گذشت زمان افراد مبتلا به نشانگان شخص سفت ممکن است وضعیت خمیده پیدا کنند. برخی از افراد ممکن است برای راه رفتن یا حرکت بیش‌ازحد ناتوان باشند. بسیاری از آنها مکرراً به زمین می‌خورند، زیرا بازتاب‌های طبیعی عصبی برای حفظ تعادل را ندارند. این افتادن‌ها می‌تواند منجر به صدمات جدی شود. افراد مبتلا به این نشانگان ممکن است از ترک کردن خانه بترسند، زیرا صدا‌های خیابان، مانند صدای بوق ماشین، می‌تواند باعث اسپاسم عضلات و افتادن آنها شود.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر هستند؟

دانشمندان هنوز دقیقاً چه چیزی باعث نشانگان شخص سخت می‌شود، اما تحقیقات نشان می‌دهند که این اختال ممکن است نتیجه یک پاسخ خودایمنی نادرست در مغز و نخاع باشد.

زنان دو برابر بیشتر از مردان ممکن است به نشانگان شخص سفت مبتلا شوند.

این اختلال غلب با سایر بیماری‌های خودایمنی مانند دیابت نوع یک، تیروئیدیت هاشیموتو، ویتیلیگو و «کم خونی وخیم» (ناشی از کمبود ویتامین B ۱۲) همراهی دارد.

تشخیص و درمان

علائم نشانگان شخص سفت اغلب ممکن است با علائم بیماری پارکینسون، ام‌اس (مولتیپل اسکلروزیس)، فیبرومیالژی، بیماری‌های روان‌تنی، یا اضطراب و فوبیا اشتباه شوند.

تشخیص قطعی این اختلال را می‌توان با آزمایش خونی که میزان آنتی‌بادی‌های گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز (GAD) را اندازه گیری می‌کند، انجام داد.

اکثر افراد مبتلا به این نشانگان دارای میزان‌های بالاتر آنتی‌بادی‌های GAD هستند. اندازه‌گیری کمی یا تیتراژ میزان این آنتی‌بادی برای تشخیص این نشانگان مهم است. افزایش میزان یا تیتر GAD، تا ۱۰ برابر بالاتر از حد طبیعی، در دیابت نیز دیده می‌شود، اما در نشانگان شخص سفت میزان‌ها بسیار بالا هستند (حداقل ۱۰ برابر بیشتر از محدوده مشاهده‌شده در دیابت) یا در مایع نخاعی هم وجود دارند.

با درمان مناسب، علائم نشانگان شخص سفت را می‌توان کنترل کرد. علائم بیماری را می‌توان با دیازپام خوراکی (یک داروی ضد اضطراب و شل کننده عضلانی) یا با دارو‌هایی که اسپاسم عضلانی را کاهش می‌دهند، مانند باکلوفن یا گاباپنتین بهبود بخشید.

بررسی‌ها نشان داده‌اند که درمان با ایمونوگلوبولین داخل وریدی (IVIG) در کاهش سفتی، حساسیت به صدا، لمس و استرس و برای بهبود راه رفتن و تعادل برای افراد مبتلا به نشانگان شخص سفت مؤثر است. IVIG حاوی ایمونوگلوبولین‌ها (آنتی‌بادی‌های طبیعی تولیدشده توسط سیستم ایمنی) است که از هزاران اهداکننده سالم به دست می‌آیند./ همشهری